Пероксисомные болезни
Диагностика пероксисомных заболеваний основана на
анализе комплекса следующих клинико-лабораторных показателей
Черепно-лицевые
аномалии
Неврологические
симптомы
1. Мышечная гипотония
Митохондриальные болезни
Митохондриальные болезни
Гетерогенная группа заболеваний, обусловленных генетическими, структурными,
биохимическими дефектами митохондрий и нарушением тканевого дыхания.
Для постановки диагноза митохондриального заболевания важен комплексный
генеалогический,
Наследственные пароксизмальные миоплегии
Наследственные пароксизмальные миоплегии
Генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные
нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича
скелетных мышц вследствие утраты способности мышечных волокон к возбуждению и
сокращению.
Наследственные атаксииБолезнь Фридрейха
Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Ген болезни Фридрейха располагается в локусе 9q13-q21 девятой хромосомы.
Клиническая картина заболевания
Первые симптомы заболевания появляются в возрасте 10-20
лет, чаще в препуб
Наследственные невропатии
Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа,
аутосомно-доминантная форма
Аутосомно
доминантный тип наследования
Дебют заболевания
в первые два десятилетия жизни
Снижение скорости
проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам п
Спинальные мышечные атрофии
Спинальные мышечные атрофии детского возраста
наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Ген спинальной мышечной атрофии картирован на хромосоме 5q11.2-13.3
Вероятно для всех форм спинальных мышечных атрофий детского возраста характерно
существование различных типов мутаций одно
Миопатии и миодистрофииВрожденные структурные миопатии и дистрофии
Гетерогенная группа наследственных нервно-мышечных
заболеваний, общими проявлениями которых являются ранний дебют, симметричная
мышечная слабость, преимущественное поражение мыщц плечевого и тазового пояса,
генерализованная мышечная гипотония, снижение или о
Неврологический статус
Особенности неврологического осмотра и написания
неврологического статуса в рамках истории болезни пациентов неврологических
отделений. Собственно неврологический статусОбщемозговые симптомы
Сознание
Кома
Сопор
Оглушени
Синдромы поражения периферической нервной системы
Передние корешки спинного мозга
Периферический паралич в зоне иннервации сегмента
Задние корешки спинного мозга
Опоясывающие боли в зоне иннервации сегмента
Наруш
Синдромы поражения спинного мозг
Синдром поражения задних канатиков
Нарушение глубокой и частично тактильной чувствительности с развитием
сенситивной (заднестолбовой) атаксии на стороне очага ниже уровня поражения
Синдром поражения боковых канатиков
Неврологические проявления поражения основания
мозга
Синдром поражения передней черепной ямки
Синдромы поражения лобной доли
Односторонний экзофтальм
Односторонняя аносмия
Снижение остроты зрения
Гетеронимные гемианопсии
Синдром поражения средней черепной я
Бульбарный и псевдобульбарный синдромы
Бульбарный синдром
Бульбарный паралич - периферический паралич, развивающийся при поражении девятой, десятой и
двенадцатой пар черепных нервов и проявляющийся дизартрией, дисфонией и
дисфагией.
При осмотре выявляются атрофии язык
Синдромы поражения ретикулярной формации ствола мозга
Нарушение цикла
сна и бодрствования
Синдром
нарколепсии (сонливость)
Катаплексия
(приступы гипотонии)
Мышечная
дистония
Синдром Клейне-Левина
"Периодическая спячка"
Б
Синдромы поражения моста мозга
В структуру синдрома обычно входят симптомы поражения
тройничного, отводящего, лицевого и преддверно-улиткового нервов.
Часто при поражении моста мозга развиваются вегетативно-трофические нарушения
(гипертермия, нарушение функции сфинктеров, нарушение потоотделения), иногда
судор
Синдромы поражения продолговатого мозга
В структуру синдрома обычно входят симптомы поражения
языкоглоточного, блуждающего, добавочного и подъязычного нервов. Симптомы поражения продолговатого мозга
Парезы и параличи мышц противоположной половины ткла
(контралатеральная гамиплегия)
Синдромы поражения среднего мозга
В структуру синдрома обычно входят симптомы поражения
глазодвигательного и блоковидного нервов, ядра которых располагаются в среднем
мозге.
Четверохолмный синдром
Повышение установочных рефлексов
Парез взора вверх или вниз
Вертикальный
Синдромы поражения мозжечка
Синдром поражения полушария мозжечка
Динамическая атаксия
Мышечная гипотония, промахивание и мимопопадание на стороне поражения
Атактическая походка и отклонение в сторону поражения
Интенционный тремор
Нистагм, адиадохокин
Синдромы поражения подкорковых структур
Синдром поражения мозолистого тела
Психические нарушения (спутанность сознания,
прогрессирующее слабоумие)
Нарушение памяти
Явления дереализации и деперсонализации
Нарушение ориентации в пространстве
Причины возникновения общемозговых нарушений
Повышение
внутричерепного давления
Увеличение объема
мозга
Нарушение
ликвородинамики
Раздражение сосудов и
оболочек мозга
К общемозговым симптомам относят
Поражение коры больших полушарий
При поражении коры больших полушарий возникают симптомы
выпадения различных функций или раздражения корковых отделов различных
анализаторов, зависящие от локализации патологического процесса в коре
головного мозга.
Двигательные нарушения
Обусловл
Просмотров: 13099 | Опубликовано: 2007-09-02
Реклама:
Все размещенные на нашем ресурсе материалы получены из открытых источников сети Интернет и опубликованы исключительно в информационных целях. В случае получения соответствующей просьбы от правообладателей в письменном виде, материалы будут незамедлительно убраны из нашей базы. Все права на материалы принадлежат первоисточникам и/или их авторам.
