Наследственные невропатии

Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-доминантная форма

1. Аутосомно доминантный тип наследования
2. Дебют заболевания в первые два десятилетия жизни
3. Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ
4. Поражение дистальных отделов конечностей в виде мышечной слабости, атрофий и чувствительных нарушений
5. Уплотнение и увеличение размеров периферических нервов, аксональная атрофия с сегментарной демиелинизацией
6. Медленно прогрессирующее течение

Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-рецессивная форма

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2. Дебют заболевания в первые 10 лет жизни
3. Задержка моторного развития
4. Атрофии и слабость мышц дистальных отделов конечностей
5. Атаксия и костно-суставные деформации, частое выраженное нарушение чувствительности по полиневритическому типу
6. Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ
7. Прогрессирующее течение

Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-доминантная форма

1. Аутосомно-доминантный тип наследования
2. Дебют заболевания преимущественно у взрослых
3. Незначительная выраженность атрофий дистальных отделов конечностей, невыраженные расстройства чувствительности
4. Умеренное снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ
5. Признаки аксональной дегенерации и нейрональной атрофии
6. Доброкачественной течение с возможностью стабилизации процесса

Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-рецессивная форма

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2. Дебют заболевания в раннем возрасте
3. Выраженные атрофии и слабость дистальных отделов конечностей
4. Деформации кистей ит стоп
5. Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 метров в секунду)
6. Признаки аксональной дегенерации и снижение плотности миелинизированных волокон
7. Быстро прогрессирующий характер течения

Наследственная мотосенсорная невропатия третьего типа, болезнь Дежерина-Сотта

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2. Дебют заболевания в первые 2 года жизни
3. Задержка моторного развития
4. Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования вовлечение проксимальных отделов
5. Атаксия
6. Нарушения чувствительности
7. Деформации кистей и стоп, выраженный сколиоз
8. Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 12 метров в секунду)
9. Выраженная сегментарная демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов
10. Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией ко 2-3 десятилетию жизни

Наследственная мотосенсорная невропатия, Х-сцепленная форма

1. Х-сцепленный тип наследования
2. Дебют заболевания в первые десятилетия жизни (5-20 лет)
3. Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей
4. Нарушения чувствительности
5. Деформации стоп
6. Снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (до 20-40 метров в секунду)
7. Признаки демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов
8. Прогрессирующее течение

Аутосомно-доминантная сенсорная невропатия

1. Аутосомно-доминантный тип наследования
2. Дебют заболевания в 20-30 лет жизни
3. Диссоциированные нарушения чувствительности и гипотрофии дистальных отделов конечностей
4. Жгучие боли в ногах, трофические язвы стоп
5. Денервационные изменения при проведении ЭНМГ
6. Дегенерация спинальных ганглиев, задних корешков спинного мозга, нейрогенная атрофия мышц
7. Медленно прогрессирующее течение

Наследственная сенсорная и автономная невропатия второго типа

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2. Дебют в раннем возрасте
3. Нарушение всех видов чувствительности
4. Трофические язвы стоп, ампутации пальцев
5. Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокная при проведении ЭНМГ
6. Отсутствие миелинизированных волокон, снижение числа немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов
7. Медленно прогрессирующее течение

Синдром семейной дизавтономии.
Синдром Райли-Дея.
Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия третьего типа

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2. Дебют заболевания в первые дни жизни
3. Бульбарные нарушения (нарушения сосания и глотания могут являться первыми признаками заболевания)
4. Гиперсаливация при уменьшении или отсутствии слезотечения
5. Приступы рвоты, повышения артериального давления, потоотделения, повышения температуры
6. Нарушение чувствительности в виде снижения порога болевого восприятия
7. Патология зрительного анализатора (эрозии роговицы, миопия и пр.)
8. Снижение скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным волокнам
9. Прогрессирующее течение

Врожденная сенсорная невропатия с ангидрозом.
Синдром семейной дизавтономии второго типа.

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2. Начало заболевания с рождения
3. Периодические эпизоды повышения температуры, ангидроз
4. Нарушение болевой чувствительности
5. Трофические язвы
6. Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокнам
7. Избирательная утрата тонких немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов