Пероксисомные болезни
Диагностика пероксисомных заболеваний основана на анализе комплекса следующих клинико-лабораторных показателей
- Черепно-лицевые аномалии
- Неврологические
симптомы
1. Мышечная гипотония
2. Судорожный синдром
3. Задержка психомоторного развития - Патология органов
зрения
1. Нарушение пигментации сетчатки
2. Бледность дисков зрительных нервов - Аномалии скелета
1. Укорочение конечностей за счет проксимального отдела (ризомелический тип) - Высокий уровень в крови жирных кислот с длинной углеводной цепью
- Выраженная почечная экскреция среднецепочечных дикарбоновых кислот
- Высокая активность каталаз
- Повышение количества фитановой кислоты или пипеколовой кислоты в сыворотке крови и моче, тригидрохолестановой и дигидрохолестановой кислот в крови
- Определяют уровень плазмалогенов в эритроцитах, фибробластах и лейкоцитах
Цереброгепаторенальный синдром Целльвегера
Заболевание раннего детского возраста, наследующееся по
аутосомно-рецессивному типу и проявляющееся мышечной гипотонией, нарушением
моторики, арефлексией, кардиомиопатией, задержкой психического развития,
судорогами, фиброзом печени и кистозом почек.
Характерны черепно-лицевые дизморфии, атрофии зрительных нервов, помутнение
хрусталика и роговицы, глаукома.
С первых месяцев жизни выявляется выраженная задержка психомоторного развития.
В клетках отмечается повышение количества жирных кислот с длинной углеводной
цепью.
Адренолдейкодистрофия
При заболевании страдает белое вещество мозга.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (классическая)
Болеют обычно мальчики
Первые симптомы обнаруживаются в возрасте 5-12 лет жизни (нарушение поведения,
недостаток внимания, снижение памяти)
По мере прогрессирования присоединяются деменция, потеря зрения из-за атрофии
зрительных нервов, пирамидные нарушения. Отмечаются бульбарные и
псевдобульбарные расстройства, сенсорная глухота.
Появляются признаки адреналовой недостаточности (общая слабость, рвота,
гиперпигментация кожи.
В ликворе повышено содержание иммуноглобулинов G.
Инфантильная адренолейкодистрофия
Проявляется в периоде новорожденности или в первые два года жизни и
характеризуется выраженными мышечной гипотонией, судорогами, задержкой
психомоторного развития и увеличением размеров печени. По мере прогрессирования
заболевания присоединяется глухота и снижение зрения (пигментный ретинит)
Отмечается атрофия надпочечников и поликистоз почек.
Болезнь Рефсума
Взрослый тип (наследственная полиневротическая атаксия)
Заболевание развивается в подростковом в результате накопления в организме
фитановой кислоты.
Поражение периферической нервной системы (полиневропатии)
Мозжечковая атаксия
Нарушение зрения (пигментная дистрофия сетчатки)
Костные деформации, изменения кожи по типу ихтиоза и поражения сердца с
развитием кардиомиопатий
Инфантильный тип
Заболевание проявляется до 10 лет жизни.
Выраженные черепно-лицевые аномалии
Мышечная гипотония
Пигментный ретинит
Нейросенсорная глухота
Грубая задержка психомоторного развития
Судороги
Гепатомегалия с нарушением функции печени
Ризомелическая точечная хондродисплазия
- Врожденное симметричное укорочение проксимальных отделов плечевых и бедренных костей
- Черепно-лицевые аномалии
- Низкий рост
- Олигофрения
- Ихтиоз
- Катаракта
- Продолжительность жизни не превышает нескольких лет
Амавроз Лебера
- Пероксисомное заболевание с преимущественным поражением органа зрения
- Центральная скотома
- Атрофия зрительных нервов
- Гепатомегалия
- Мышечная гипотония
- Задержка психомоторного развития
Гиперпипеколовая ацидемия
Повышение пипеколовой кислоты в жидких средах организма
в сочетании с микроаномалиями развития, нарушением пигментации сетчатки,
бледностью дисков зрительных нервов, мышечной гипотонией и прогрессирующей
неврологической симптоматикой (судороги и задержка психомоторного развития)
Часто выявляется гепатомегалия и фиброз печени.
Больные погибают в первые годы жизни
Синдром псевдо-Целльвегера
В отличие от синдрома Целльвегера, при данном
заболевании отсутствуют выраженные черепно-лицевые дизморфии и глазные симптомы
(нарушение пигментации сетчатки и бледность дисков зрительных нервов).
Выявляется врожденный порок сердца (обычно дефект межжелудочкеовой
перегородки), отсутствующий при синдроме Целльвегера.
Первичная гипероксалурия первого типа
- Аутосомно-рецессивный тип наследования
- Рецидивирующий оксалатно-кальциевый нефролитиаз и нефрокальциноз
- Хроническая почечная недостаточность