Пероксисомные болезни

Диагностика пероксисомных заболеваний основана на анализе комплекса следующих клинико-лабораторных показателей

• Черепно-лицевые аномалии
• Неврологические симптомы
  1. Мышечная гипотония
  2. Судорожный синдром
  3. Задержка психомоторного развития
• Патология органов зрения
  1. Нарушение пигментации сетчатки
  2. Бледность дисков зрительных нервов
• Аномалии скелета
  1. Укорочение конечностей за счет проксимального отдела (ризомелический тип)
• Высокий уровень в крови жирных кислот с длинной углеводной цепью
• Выраженная почечная экскреция среднецепочечных дикарбоновых кислот
• Высокая активность каталаз
• Повышение количества фитановой кислоты или пипеколовой кислоты в сыворотке крови и моче, тригидрохолестановой и дигидрохолестановой кислот в крови
• Определяют уровень плазмалогенов в эритроцитах, фибробластах и лейкоцитах

Цереброгепаторенальный синдром Целльвегера

Заболевание раннего детского возраста, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу и проявляющееся мышечной гипотонией, нарушением моторики, арефлексией, кардиомиопатией, задержкой психического развития, судорогами, фиброзом печени и кистозом почек.
Характерны черепно-лицевые дизморфии, атрофии зрительных нервов, помутнение хрусталика и роговицы, глаукома.
С первых месяцев жизни выявляется выраженная задержка психомоторного развития.
В клетках отмечается повышение количества жирных кислот с длинной углеводной цепью.

Адренолдейкодистрофия

При заболевании страдает белое вещество мозга.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (классическая)
Болеют обычно мальчики
Первые симптомы обнаруживаются в возрасте 5-12 лет жизни (нарушение поведения, недостаток внимания, снижение памяти)
По мере прогрессирования присоединяются деменция, потеря зрения из-за атрофии зрительных нервов, пирамидные нарушения. Отмечаются бульбарные и псевдобульбарные расстройства, сенсорная глухота.
Появляются признаки адреналовой недостаточности (общая слабость, рвота, гиперпигментация кожи.
В ликворе повышено содержание иммуноглобулинов G.

Инфантильная адренолейкодистрофия
Проявляется в периоде новорожденности или в первые два года жизни и характеризуется выраженными мышечной гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития и увеличением размеров печени. По мере прогрессирования заболевания присоединяется глухота и снижение зрения (пигментный ретинит)
Отмечается атрофия надпочечников и поликистоз почек.

Болезнь Рефсума

Взрослый тип (наследственная полиневротическая атаксия)
Заболевание развивается в подростковом в результате накопления в организме фитановой кислоты.
Поражение периферической нервной системы (полиневропатии)
Мозжечковая атаксия
Нарушение зрения (пигментная дистрофия сетчатки)
Костные деформации, изменения кожи по типу ихтиоза и поражения сердца с развитием кардиомиопатий

Инфантильный тип
Заболевание проявляется до 10 лет жизни.
Выраженные черепно-лицевые аномалии
Мышечная гипотония
Пигментный ретинит
Нейросенсорная глухота
Грубая задержка психомоторного развития
Судороги
Гепатомегалия с нарушением функции печени

Ризомелическая точечная хондродисплазия

1. Врожденное симметричное укорочение проксимальных отделов плечевых и бедренных костей
2. Черепно-лицевые аномалии
3. Низкий рост
4. Олигофрения
5. Ихтиоз
6. Катаракта
7. Продолжительность жизни не превышает нескольких лет

Амавроз Лебера

1. Пероксисомное заболевание с преимущественным поражением органа зрения
2. Центральная скотома
3. Атрофия зрительных нервов
4. Гепатомегалия
5. Мышечная гипотония
6. Задержка психомоторного развития

Гиперпипеколовая ацидемия

Повышение пипеколовой кислоты в жидких средах организма в сочетании с микроаномалиями развития, нарушением пигментации сетчатки, бледностью дисков зрительных нервов, мышечной гипотонией и прогрессирующей неврологической симптоматикой (судороги и задержка психомоторного развития)
Часто выявляется гепатомегалия и фиброз печени.
Больные погибают в первые годы жизни

Синдром псевдо-Целльвегера

В отличие от синдрома Целльвегера, при данном заболевании отсутствуют выраженные черепно-лицевые дизморфии и глазные симптомы (нарушение пигментации сетчатки и бледность дисков зрительных нервов).
Выявляется врожденный порок сердца (обычно дефект межжелудочкеовой перегородки), отсутствующий при синдроме Целльвегера.

Первичная гипероксалурия первого типа

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2. Рецидивирующий оксалатно-кальциевый нефролитиаз и нефрокальциноз
3. Хроническая почечная недостаточность