Транслокации - перенос участка из одной хромосомы в другую или в другое место этой же хромосомы.
Исходы - гибель, ВПР, высокий риск рождения больных детей. Например, слияние 2-х хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома с 14-ой или 15-ой.

Инверсия - при разрыве хромосомы в двух местах освобожденный участок разворачивается на 180% и вновь встает на прежнее место.
Исходы - спонтанные аборты, множественные ВПР, малые аномалии развития, умственная отсталость, без аномалий.

Делеция - исчезновение оторванной части хромосом. У каждой хромосомы выделяются длинное и короткое плечо. Короткое плечо обозначается маленькой латинской буквой «р», длинное плечо - «q». Недостаток одного какого-либо плеча хромосомы обозначается соответствующей латинской буквой, после чего ставится знак «-», а цифра, стоящая перед буквой указывает порядковый номер аномальной хромосомы.
1. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») (Q93.4)
Кариотип 46 ХХ или ХУ, 5р-. Соотношение полов - МI: ЖI. Частота - 1:40 - 50 тыс. новорожденных.
Клиника:

• специфический плач, напоминающий «кошачье мяуканье»;
• низкая масса при рождении;
• умственное или физическое недоразвитие;
• микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо;
• мышечная гипотония;
• врожденные пороки развития, грыжи, расхождение прямых мышц живота;
• плоскостопие, «обезьянья складка»;
• Такие признаки, как «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо, в большинстве случаев полностью изчезают с возрастом. Но большинство детей умирает в раннем возрасте.

2. Синдром Прадера-Вилли (у мужчин) и синдром Ангельмана (у женщин ) (Q87.1)
Кариотип 46 ХХ или ХУ, 15р-.
Клиника - мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное небо, кариес, микродонтия, гипоплазия ушных раковин, сколиоз, синдактилия, поперечная ладонная складка, нарушение координации движений, судороги, сахарный диабет.

Дупликация - удвоение хромосомы. Тандемная дупликация - возникновение соседнего плеча добавочной хромосомы от центромеры хромосомы. Механизм аберрации:

• вследствие увеличения того или иного сегмента хромосомы;
• вследствие несбалансированных транслокаций.

3. Синдром 9 р+ (синдром Реторе)(Q92.9).
Кариотип 46 ХХ или ХУ, 9р+. По частоте встречаемости среди детей-олигофренов занимает 2 место после болезни Дауна.
Клинико-морфологические признаки:

• пренатальная умеренная гипоплазия, задержка роста;
• микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз;
• умственная отсталость;
• гиперплазия 3 и 4 фаланг пальцев;
• пороки развития внутренних органов (сердца и почек).

Прогноз жизни благоприятный при отсутствии патологии внутренних органов.

4. Синдром ломкой хромосомы (синдром Fra, Мартина-Белла) (Q99.2)
Больных мальчиков в 2-3 раза больше, чем девочек, Мальчики болеют тяжелее. Популяционная частота 1:2 000 - 1:5 000 всех живорожденных, что сопоставимо с синдромом Дауна.
По своей природе заболевание относится к группе моногенных наследственных болезней. Но в результате генной мутации (экспансия нестабильных тринуклеотидных повторов (CGG) в 5-нетранслируемой области FMR-I гена (fragile mental retardation) значительно удлинняется соответствующий сегмент Х-хромосомы (q27.3), в результате нарушается ее структура - участок внешне напоминает »спутник» длинного плеча.
Ранее считалось, что заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Женщин-носительниц в популяции 1:500 и больше. Впервые описано в 1943 г. как синдром умственной отсталости.
Минимальные диагностические признаки:

• умеренная или глубокая умственная отсталость,
• большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок,
• макроорхизм,

Характерен интеллектуальный дефект:

• с сфере общения - отсутствие контакта с окружающими, сверстниками;
• синдром двигательной расторможенности;
• характерны навязчивые движения (скрип зубами, раскачивание и др.);
• речь - стереотипные штампы, аграмматизм, эхолалия, неологизмы;
• агрессивность в поведении (желание делать все назло, ударить, укусить и т.п.);
• отсутствие желания понравиться, добиться похвалы, одобрения;
• аутизм, психологическая изоляция;
• отсутствие критики в поведении.

Встречаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, мягкая растяжимая кожа, слабость связочного аппрата коленных и голеностопных суставов, пролапс митрального клапана.