Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий.

1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9)
Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.
Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. девочек.
Имеются три группы отклонений:
1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.
2) врожденные соматические пороки развития:

• аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и
• мочевыводящих путей) - 43-60%
• умственная отсталость - 18-50%
• аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%
• нарушение слуха - 40-53%
• нарушение зрения - 22%

3) низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.

2. Болезнь Клайнфельтера (Q98.0)
Кариотип 47ХХУ.Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорожд. мальчиков.
Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода:

• высокий рост
• непропорционально длинные конечности (долихомелия)
• гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%)
• половой инфантилизм (70%), нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие
• склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%)
• снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)

3. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщины - «сверхженщина»
Кариотип 47 ХХХ. Болеют только женщины. Частота - 1: 1 000.
Симптомы:
- умственная отсталость различной степени в 75%
- шизофрения с неблагоприятным типом течения.

4. Синдром полисомии по У-хромосоме у мужчин
Кариотип 47 ХУУ. Болеют только мужчины. Частота 1: 1 000.
Клинически выявляется:
- некоторое снижение интеллекта, проявляется агрессивностью в поведении
- высокий рост (больше 180 см)