У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия,
триплоидия и анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин - 69 ХХУ, у
женщин - 69 ХХХ.
На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность
плодом с триплоидией часто осложнается токсикозом II половины, сопровождается
повышением уровня хорионического гонадотропина.
Клиническая диагностика:
- пренатальная гипоплазия (отставание на 6-7 недель развития по сравнению с нормальными сроками);
- внешние признаки: микрофтальмия, расщелина губы и неба, низко расположенные деформированные ушные раковины, гипертелоризм, синдактилия пальцев кистей, гидроцефалия;
- множественные пороки развития внутренних органов.