Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная
помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной
патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный
процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо
их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере
данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.
Основные задачи МГК:
- Установление точного диагноза наследственного заболевания.
- Определение типа наследования заболевания в данной семье.
- Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.
- Расчет риска повторения болезни в семье.
- Определение наиболее эффективного способа профилактики.
- Помощь семье в принятии правильного решения.
- Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.
Показания для МГК:
- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;
- повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;
- кровнородственные браки;
- воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;
- неблагополучное протекание беременности.
В принципе, каждая супружеская пара должна проити медико-генетическое
консуль-тирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно
после рождения больного ребенка (ретроспективно).
Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:
- Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.
- Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуальнов наше время.
- Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска - теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).
- Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболеваания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д.
- Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемоо той информации, которую дает врач.
- МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой, скринирующими программами, преконцепционной профилактикой