Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.
Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей.
С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина, определяющего истинную половую принадлежность. Половой хроматин (тельце Барра) - в виде компактной глыбки в ядрах соматических клеток имеется только у женщин. Он определяется в эпителиальных клетках ротовой полости, вагинальном эпителии и клетках волосяной луковицы.

Показания для цитогенетического обследования больного:

1. множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные нарушения - пороки рзвития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы;
2. умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями, гипогенитализмом;
3. стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и урологической патологии;
4. привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях;
5. нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии);
6. небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности.

Применение цитогенетического метода в клинической генетике обусловило развитие нового направления - клинической цитогенетики, которая позволяет:

• установить происхождение структурно перестроенных хромосом и их точную классификацию;
• выделить синдромы, обусловленные дисбалансом по участкам индивидуальных хромосом;
• накапливать сведения об изменениях хромосом в опухолевых клетках, у больных с наследственными заболеваниями крови и т.д.