Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях.

Предположения о гетерозиготности женщины:

1. если у женщины поражен отец наследственнной болезнью;
2. если женщина родила двух или нескольких пораженных сыновей;
3. если у женщины поражен брат (или братья), и, кроме того, она имеет пораженного сына или внука (от дочери);
4. если женщина имеет двух дочерей, причем у каждой из них родился пораженный сын (или сыновья).

1. Клиническое изучение микросимптомов заболевания с выявлением аномалий развития.
2. Использование нагрузочных тестов (прием фенилаланина выявляет повышение его содержания в крови - предположение о гетерозиготности по фенилкетонурии).
3. Микроскопическое исследование клеток крови и тканей.
4. Биологическое определение активности того или иного фермента, пострадавшего в результате мутации гена.