4Medic.ru - сайт для медиков!

Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях.

Генетика

Предположения о гетерозиготности женщины:

  1. если у женщины поражен отец наследственнной болезнью;
  2. если женщина родила двух или нескольких пораженных сыновей;
  3. если у женщины поражен брат (или братья), и, кроме того, она имеет пораженного сына или внука (от дочери);
  4. если женщина имеет двух дочерей, причем у каждой из них родился пораженный сын (или сыновья).
Пути исследования:
  1. Клиническое изучение микросимптомов заболевания с выявлением аномалий развития.
  2. Использование нагрузочных тестов (прием фенилаланина выявляет повышение его содержания в крови - предположение о гетерозиготности по фенилкетонурии).
  3. Микроскопическое исследование клеток крови и тканей.
  4. Биологическое определение активности того или иного фермента, пострадавшего в результате мутации гена.

Все размещенные на нашем ресурсе материалы получены из открытых источников сети Интернет и опубликованы исключительно в информационных целях. В случае получения соответствующей просьбы от правообладателей в письменном виде, материалы будут незамедлительно убраны из нашей базы. Все права на материалы принадлежат первоисточникам и/или их авторам.