Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями
обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор,
пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы,
ногти, кал и др. На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применя
Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий
и моносомий.
1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9)
Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.
Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. дев
Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом,
протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам
не совместимы с жизнью.
1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)
Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотнош
У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия,
триплоидия и анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин - 69 ХХУ, у
женщин - 69 ХХХ.
На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность
плодом с триплоидией часто осложнается токсикозом II половины, сопровождается
повышением
Характерным почти для всех заболеваний этой группы является тип
наследования - аутосомно-рецессивный, т.е. 25% потомства двух клинически
здоровых носителей (гетерозигот) оказывается пораженным.
Общий биохимический признак - ацидоз тканей и аминоацидурия (согласно
этому симп
Гетерогенная группа наследственных болезней, обусловленных различными
видами нарушения обмена углеводов. Выделяют несколько групп:
нарушения обмена моно- и дисахаридов;
болезни накопления - гликогенозы;
патология соединительной
