Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др. На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применя

Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий. 1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9) Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО. Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. дев

Трисомия - хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью. 1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9) Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотнош

У человека обнаружена только три типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При триплоидии кариотип у мужчин - 69 ХХУ, у женщин - 69 ХХХ. На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией часто осложнается токсикозом II половины, сопровождается повышением

Характерным почти для всех заболеваний этой группы является тип наследования - аутосомно-рецессивный, т.е. 25% потомства двух клинически здоровых носителей (гетерозигот) оказывается пораженным. Общий биохимический признак - ацидоз тканей и аминоацидурия (согласно этому симп

Гетерогенная группа наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Выделяют несколько групп: нарушения обмена моно- и дисахаридов; болезни накопления - гликогенозы; патология соединительной