Семиотика
Семиотика - учение о знаках. Семиотика наследственных
болезней - учение о симптомах болезней, правильном обозначении их круга,
морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике
клинических проявлений, т.е. Это необходимое условие для успешной диагностики
заболевания.
Ог
Просмотров: 143879 | Опубликовано: 2008-07-07
Нутритивный статус и связанные с ним темпы физического и психо-моторного
развития ребенка особенно важны в период новорожденности и раннего возраста.
Различные морфо-функциональные нарушения желудочно-кишечного тракта служат
причиной развития у ребенка так называемого синдрома мальдигестии и мальабсорбции.
Просмотров: 19518 | Опубликовано: 2008-07-07
Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является
выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего
это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы
массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская,
1986):
Просмотров: 5549 | Опубликовано: 2008-07-07
Транслокации - перенос участка из одной хромосомы в другую или
в другое место этой же хромосомы.
Исходы - гибель, ВПР, высокий риск рождения больных детей. Например, слияние
2-х хромосом в одну (синдром Дауна) - 21 хромосома с 14-ой или 15-ой.
Инверсия - при
Просмотров: 7005 | Опубликовано: 2008-07-07
Хромосомный набор здорового человека - 46 хромосом: 22 пары аутосом
и 1 пара половых хромосом ( женщина - ХХ, мужчина - ХУ).
Хромосомные болезни (синдромы) - это группа врожденных патологических
состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями
Просмотров: 17603 | Опубликовано: 2008-07-07
Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения
и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование
проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении
на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.
О
Просмотров: 9900 | Опубликовано: 2008-07-07
